SCOLIOSI NEUROPATICA
Da lesione dei motoneuroni inferiori

ATROFIA MUSCOLARE SPINALE (SMA)

Malattia congenita autosomica recessiva, caratterizzata dalla degenerazione delle corna anteriori del midollo spinale.

Clinicamente si manifesta con una ipotrofia muscolare prossimale, generalmente simmetrica(Fig. 32);

Fig. 32 – Atrofia Muscolare Spinale (SMA): paziente di 6 anni e 3 mesi con quadro di rapido aggravamento in pochi mesi (6 anni e 11 mesi) nonostante il trattamento ortopedico.

Si distinguono tre forme cliniche:

• una forma grave o MALATTIA di WERDNIG-HOFFMANN con esordio molto precoce (intrauterino o nei primi 3 mesi di vita post-natale), caratterizzata da incapacità di mantenere la stazione seduta senza sostegno ed exitus nei primi 3 anni di vita (Fig. 33-34).

  Fig. 33 – Malattia di Werdnig-Hoffmann: bambino con tipico torace a campana, posizione a rana delle gambe e posizione a “manico di boccale” delle braccia.

  Fig. 34 – Grave cifoscoliosi nella malattia di Werdnig Hoffman: “Torace a campana”.

  
  
• una forma di gravità intermedia in cui il paziente ha la capacità di stare seduto senza appoggi ma è incapace di stare in piedi e camminare.

• una forma lieve o MALATTIA di KUGELBERG-WELANDER che presenta una prognosi buona “quoad vitam”e in cui il paziente, normale nei primi anni di vita, ha la capacità di camminare spesso mantenuta fino all’età adulta (Fig. 35).
  
  Fig. 35 – Malattia di Kugelberg-Welander

La scoliosi è ineluttabile in tutti i casi di SMA, soprattutto nei pazienti costretti in carrozzina e una volta instauratasi compromette gravemente la capacità di stare seduto senza appoggi, determinando un peggioramento ulteriore della funzione respiratoria resa già precaria dalla malattia stessa (rappresenta la più frequente causa di morte dei pazienti). Il trattamento ortopedico con busti ha dato risultati insoddisfacenti (non ha mai impedito l’aggravamento della deformità vertebrale).

Il trattamento chirurgico più utilizzato in passato è stato lo strumentario di Harrington associato di recente ad altri sistemi (tecnica di Luque, tecnica CD, tecnica Colorado e altri).