SINDROME DI MARFAN

È una malattia genetica, a trasmissione autosomica dominate ad espressività variabile, del tessuto connettivo, caratterizzata dalla mancata sintesi del collageno ad opera di un fattore ancora sconosciuto; istologicamente le fibre collagene sono frammentate, con rare fibre elastiche ed anarchia del tessuto connettivo.

I reperti clinici scheletrici più importanti sono:

• Iperlassità legamentosa (con sublussazione e lussazione articolare, piede piatto) (50%).

• Dolicostenomelia con esagerata crescita in lunghezza delle ossa lunghe distali (le mani e i piedi subiscono un allungamento anomalo con metacarpi e falangi fuori misura: dita a “zampe di ragno”: (l’aracnodattilia è la manifestazione principale in alcune forme) (Fig. 46-47).
  

  Fig. 46 - Sindrome di Marfan	Fig. 47 - Sindrome di Marfan: dolicostenomelia (bambino a sinistra); bambino normale della stessa età a destra.

• Deformità del torace (eccessiva lunghezza delle coste, pectus carenatum o escavatum).

• Scoliosi: l’età di insorgenza della scoliosi varia considerevolmente. Se inizia nei primi anni, l’evoluzione sarà molto grave con un tipo di curva molto simile a quello della scoliosi idiopatica. Il trattamento segue gli stessi principi della scoliosi idiopatica: osservazione, busto, artrodesi.

I reperti clinici extrascheletrici della malattia sono caratterizzati da:

• Turbe oculari con miopia, instabilità o lussazione del cristallino (70%) (Fig. 48).
  

  Fig. 48 – Sindrome di Marfan: ectopia lentis (lussazione del cristallino).

• Malformazioni cardio-vascolari (insufficienza mitralica e aortica, aneurismi dissecanti) (50%).