DA ACONDROPLASIA

È la più comune forma di accorciamento della statura e viene trasmessa con carattere ereditario autosomico dominante, già evidente alla nascita. L’adulto ha una staura ridotta a circa 127 cm: l’aspetto tipico di questi pazienti è il nanismo rizomelico con arti corti (Fig. 55), testa lievemente allargata e depressione della base del naso (Fig. 56), mani con dita corte, divergenti e di uguale lunghezza (mani a tridente) (Fig. 57). Il reperto radiografico e diagnostico più caratteristico della colonna vertebrale è il restringimento della distanza interpenducolare lombare (questa distanza diminuisce gradualmente dalla 1a alla 5 a vertebra lombare) (Fig. 58): il canale spinale lombare ha nell’acondroplasico uno spazio appena sufficiente per il midollo o la cauda equina e ogni ulteriore perdita di spazio (per la spondilosi degenerativa, l’artrosi, le erniazioni discali, ecc.) produrrà sintomi neurologici (inizio insidioso di parestesie, sciatica, di solito seguite da deficit della deambulazione e incontinenza urinaria). La scoliosi (come la cifosi) è frequente con una curva corta, per lo più toraco-lombare: l’evoluzione avviene nell’adolescenza con i principi della scoliosi idiopatica, anche nel trattamento (busto Milwaukee, o Riviera ed artrodesi).

Fig. 55 – Acondroplasia: nanismo rizomelico con arti corti: gli apici distali della mano raggiungono soltanto i trocanteri.	Fig. 56 - Acondroplasia: cranio con prominenza fronto-parietale, emivolto affossato, regione molare piena, naso all’insù, mento prominente.
Fig. 57 - Acondroplasia: mani con dita corte, divergenti e di uguale lunghezza, aspetto detto di mani a tridente.	Fig. 58 – a) Acondroplasia - Rx lombare:diminuzione della distanza interpeduncolare da L1 a L5. Mentre normalmente (b) si allarga.