SCOLIOSI CONGENITA

Definizione
Deformità del rachide secondaria ad anomalie delle vertebre non adeguatamente formatesi nelle prime settimane dello sviluppo embrionario, ancor prima che la madre fosse consapevole di essere in stato interessante.

Eziopatogenesi
Le deformità vertebrali, hanno assunto una precisa e approfondita interpretazione clinica in seguito alla scoperta di Röntgen dei raggi X. seguendo un ben prevedibile decorso patogenetico, basato primariamente sulle conoscenze della genesi della colonna vertebrale nel periodo embrionario.
Ricordiamo a questo punto, in maniera sintetica, la morfogenesi della colonna vertebrale. È utile, pertanto, riprendere alcune reminescenze di embriologia.

Note di embriologia
Lo sviluppo embrio-fetale si realizza attraverso una serie di tappe fondamentali rappresentate dalla fecondazione, dalle successive divisioni mitotiche dello “zigote”, dall’impianto e dai processi di moltiplicazione, differenziazione e maturazione cellulare che comportano l’evoluzione morfologica e funzionale dei vari organi e apparati.

La “fecondazione” consiste nella penetrazione di uno spermatozoo all’interno della cellula uovo e nella fusione dei nuclei maschile e femminile: si viene così a formare una nuova cellula, lo “zigote”, che contiene le potenzialità progettuali del nuovo essere umano (tale fenomeno avviene nel 3° esterno della tuba) (Fig. 1). Nei giorni successivi lo zigote, migrando verso la cavità uterina, subisce una serie di divisioni cellulari, non accompagnate da aumento di volume (segmentazione), fino a raggiungere lo stadio di “morula” e poi di “blastocisti”, con impianto nell’endometrio uterino (verso la fine della 1a settimana dalla fecondazione).

Una volta avvenuto l’impianto, ha inizio la differenziazione embrionaria attraverso la formazione di tre distinti “foglietti germinativi” (endoderma, ectoderma e mesoderma) (Fig. 2) dai quali derivano, in varie successioni, tutti i tessuti e gli organi dell’embrione; nelle prime fasi di sviluppo le cellule sono simili le une alle altre e dotate di totipotenzialità evolutiva; successivamente, con la realizzazione di complessi fenomeni di induzione reciproca tra tessuti adiacenti, cominciano a differenziarsi e a trasformarsi in cellule morfologicamente e funzionalmente diverse capaci di riprodursi mantenendo la differenziazione. I complessi fenomeni “induttivi o organizzativi” possono agire in più modi: o attraverso la produzione di particolari sostanze diffusibili, o per mezzo di materiali intercellulari attivi in senso morfogenetico o, infine, per diretto contatto tra cellule.

Fig. 2 – I tre foglietti embrionari.

Il primo di questi induttori detto “centro organizzativo primario” è, nell’embrione umano, la linea primitiva con il Nodo di Hensen (situato sulla superficie dell’embrione) che determina la formazione dei sistemi assili del corpo e dei primi abbozzi tubulari degli organi (notocorda, tubo neurale, somiti, tubo intestinale, ecc.) (Fig. 3). Una volta realizzati i piani di base dello sviluppo embrionario, una serie di ulteriori organizzatori secondari fa in modo che lo sviluppo successivo si esprima in modo sincrono ed armonico in ognuno degli organi abbozzati.
Fig. 3 – Abbozzo dello scheletro assile.Il primo abbozzo dello scheletro assile ha inizio dalla evoluzione e migrazione dello sclerotomo verso la notocorda che si presenta come un cilindro pieno, flessibile situato lungo l’asse longitudinale del corpo al disotto del tubo neurale.

Dei tre foglietti germinativi, in stretto collegamento con la patologia della scoliosi genetica, seguiremo in particolare il “mesoderma” da cui origina e si sviluppa la colonna vertebrale. A partire dal 19° giorno di vita intrauterina il mesoderma si organizza in segmenti metamerici detti “somiti” che si dispongono a lato del canale neurale e della notocorda. Ciascun somite presenta tre territori cellulari con caratteristiche citologiche ed evoluzione differenti: il “miotomo” posto medialmente, il “dermotomo” posto dorsalmente e lo “sclerotomo” situato ventro-caudalmente.

Lo sclerotomo evolve ulteriormente migrando verso la notocorda con direzione ventro mediale costituendo il momento fondamentale della formazione dell’abbozzo vertebrale (Fig. 4).
Fig. 4 – Lo scheletro a 5 settimane.

Da questo momento l’organogenesi della colonna vertebrale procede attraverso tre fasi (parzialmente sovrapposte tra loro dal punto di vista temporale) dette:

• Fase membranosa

• Fase cartilaginea

• Fase ossea

Delle tre fasi, quella membranosa è fondamentale per un corretto sviluppo del rachide: a tutt’oggi è la fase più discussa e studiata ai fini di una migliore comprensione dei meccanismi malformativi che in questa epoca di sviluppo condizionano la corretta formazione dello scheletro assile.

Procedendo il processo di differenziazione istologica dell’abbozzo, formatosi per la migrazione dello sclerotomo intorno alla notocorda (fase membranosa), si ha al 2° mese di vita embrionaria, la trasformazione delle cellule mesenchimali in punti di sostanza cartilaginea alternati a punti che conservano il loro aspetto indifferenziato: si iniziano a formare segmenti cartilaginei (corpi vertebrali) che si alternano a zone indifferenziate (che in futuro daranno luogo ai dischi e ai legamenti intervertebrali).

Successivamente i corpi vertebrali cartilaginei regrediranno, scomparendo quando inizierà il processo di ossificazione di tipo encondrale (verso la fine del 2° mese) (Tab. 7).

In conclusione:

• La fase membranosa: Inizia intorno al 22° giorno di vita embrionaria e termina al 50°-60° giorno.

• La fase cartilaginea: Si estende dal 40° all’80° giorno circa.

• La fase ossea: Prende avvio verso il 60° giorno e prosegue per tutta la durata della vita fetale proseguendo nella vita post-natale come ossificazione secondaria fino a 20- 25 anni.

Tabella 7 – Cronologia della organogenesi della colonna vertebrale

In merito a quanto già detto, dai processi di formazione e susseguente differenziazione degli sclerotomi in vertebre definitive, non è raro che vertebre non segmentate si fondano asimmetricamente tra loro (sinostosi a barre), o che una mezza vertebra venga a mancare (emivertebra) e non di rado il numero delle vertebre aumenti o diminuisca o che vi sia la mancata fusione degli archi vertebrali (spina bifida).

Nella eziopatogenesi delle deformità congenite ci sono alterazioni genetiche?

La letteratura medica è ricca di risultati che confermano una familiarità positiva: ma altrettanti lavori escludono ogni riferimento al carattere familiare. In un vasto studio su pazienti con scoliosi congenita, Winter et al. hanno trovato rari casi ereditari: più facilmente ereditarie sono le anomalie lombari complesse come pure le anomalie multiple specialmente con multiple sinostosi costali. Nelle famiglie consanguinee le anomalie singole di solito non sono ereditarie.