DA DISPLASIA SPONDILO-EPIFISARIA (SED)

Conosciamo molte forme di SED, gruppo eterogeneo di condizioni cliniche in cui le anomalie ossee sono più o meno confinate alle vertebre, alle epifisi delle ossa lunghe, alle ossa carpali e tarsali. La forma congenita (SED congenita) e quella spondiloepifisaria tardiva (SED tardiva) sono le più frequenti.

SED congenita

Nanismo con tronco corto, trasmesso a carattere autosomico dominante, la cui caratteristica è la presenza di una iperlordosi lombare con addome notevolmente protuberante secondaria alla contrattura in flessione delle anche (per la coxa vara conseguente alla displasia epifisaria femorale prossimale): questa lordosi tende a spostare il centro di gravità in avanti e i pazienti assumono una deambulazione con il capo in iperestensione. I problemi spinali della SED congenita sono la scoliosi, la cifosi, l’ipoplasia del dente dell’epistrofeo. La scoliosi tende a svilupparsi nella tarda fanciullezza con curve evolutive che vanno trattate con busto; se anche con il busto evolvono è necessaria una artrodesi spinale.

SED tardiva

Ha inizio tardivo, dalla media fanciullezza in avanti. Il paziente è un nano col tronco corto con sedi più interessate nella colonna e nelle articolazioni prossimali. È significativa la radiografia del rachide con corpi vertebrali lombari deformati, nelle proiezioni laterali, con una neoformazione ossea nella porzione centrale e posteriore dei piatti vertebrali superiori e inferiori. Frequente è la scoliosi; il busto va utilizzato precocemente e si arriva solo raramente all’intervento chirurgico.